Gen choroby marmurowych kości
11 lipca 2008, 09:18Grupa włoskich naukowców z Narodowego Komitetu Badań w Mediolanie zidentyfikowała gen związany z osteopetrozą, zwaną inaczej chorobą Albersa-Schönberga lub chorobą marmurowych kości. Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna kośćca, która dotyka jednego na 100 tys. dzieci (American Journal of Human Genetics).
Twarde dowody na to, że zespół przewlekłego zmęczenia jest chorobą biologiczną
2 marca 2015, 13:18Odkryto unikatowe zmiany immunologiczne u osób na wczesnym etapie zespołu chronicznego zmęczenia (ZPZ). To pierwsze twarde dowody na to, że zespół to choroba biologiczna, a nie jak dotąd sądzono, raczej zaburzenie psychologiczne.
Nowotwory krwi są coraz częściej chorobami przewlekłymi
28 maja 2019, 09:13Dzięki postępowi w leczeniu nowotwory krwi coraz częściej są chorobami przewlekłymi, a pacjenci mogą normalnie funkcjonować; konieczne jest jednak zastosowanie najnowszych terapii – przekonywali w poniedziałek eksperci na spotkaniu z okazji Światowego Dnia Walki z Nowotworami Krwi.
Zidentyfikowano mutację powodującą toczeń rumieniowaty
29 kwietnia 2022, 07:58Nieuleczalna obecnie choroba autoimmunologiczna – toczeń rumieniowaty – jest powodowana przez mutację w genie TLR7, czytamy na łamach Nature. W wyniku mutacji zwiększa się powinowactwo genu do guanozyny i cGMP (cykliczny guanozyno-3′,5′-monofosforan), co powoduje nieprawidłową aktywację TLR7 i wystąpienie w dzieciństwie tocznia.
Za słaba, nie nadmierna
19 listopada 2009, 16:27Dotąd sądzono, że choroba Leśniowskiego-Crohna jest powodowana przez nadmierną reakcję układu odpornościowego. Najnowsze badania wskazują jednak, że jest dokładnie na odwrót i stan zapalny jelit wywołuje za słaba reakcja immunologiczna na wczesnych etapach infekcji bakteryjnej (Journal of Experimental Medicine).
Czym różnią się przystosowani do wysokości od nieprzystosowanych?
8 listopada 2016, 13:27Badając mieszkających w Andach ludzi, którzy przystosowali się do wysokości lub cierpieli na przewlekłą chorobę wysokościową, naukowcy odkryli, że organizm tych drugich wytwarza dużą liczbę erytrocytów przez nadmierną produkcję enzymu SENP1.
Epidemiolog przewiduje, że koronawirus zarazi 40-70% ludzkości i już z nami pozostanie
25 lutego 2020, 11:50Profesor Marc Lipsitch, epidemiolog z Uniwersytetu Harvarda uważa, koronawirusa SARS-CoV-2 nie uda się opanować i w ciągu roku zarazi on od 40 do 70 procent ludzkości. Lipsitch nie jest osamotniony w swoich przewidywaniach. Już w styczniu informowaliśmy, że wielu ekspertów twierdzi, iż koronawirus zostanie z nami na stałe.
Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom
30 stycznia 2024, 16:44Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.
Badanie krwi wykryje parkinsona przed wystąpieniem objawów
30 listopada 2011, 19:35Brytyjscy naukowcy opracowali badanie krwi, dzięki któremu można wykryć chorobę Parkinsona, zanim wystąpią pierwsze objawy. Ustalono, że fosforylowana alfa-synukleina często występuje u parkinsoników i zaprojektowano odpowiedni test do jej detekcji (FASEB Journal).
Atypowy parwowirus napędza różne choroby nerek
14 września 2018, 12:08Międzynarodowy zespół naukowców, którego pracami kierował Wolfgang Weninger z Wiedeńskiego Uniwersytetu Medycznego, odkrył nieznany wcześniej wirus, który napędza przewlekłą nefropatię cewkowo-śródmiąższową i włóknienie nerek. Atypowy wirus MKPV należy do rodziny parwowirusów.
